Der NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) ist ein modernes Verfahren zur Risikoeinschätzung chromosomaler Besonderheiten beim ungeborenen Kind. Er analysiert kindliche DNA im mütterlichen Blut und liefert deutlich präzisere Ergebnisse als das Ersttrimesterscreening – ist aber ebenfalls keine definitive Diagnose. Auf dieser Seite erkläre ich Ihnen sachlich, was der Test kann, wie zuverlässig er ist und für wen er geeignet ist.
Als Frauenarzt berate ich Sie ausführlich zu allen pränataldiagnostischen Methoden und unterstütze Sie bei Ihrer Entscheidung.
Termin vereinbarenDer NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) ist ein Bluttest, der ab etwa der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Er analysiert winzige Bruchstücke der kindlichen DNA (cell-free fetal DNA, cffDNA), die im Blut der Mutter zirkulieren. Durch moderne DNA-Sequenzierungstechniken kann der Test das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen mit hoher Genauigkeit bestimmen. Wichtig: Auch der NIPT ist ein Screening-Test, keine definitive Diagnose. Ein auffälliges Ergebnis erfordert eine invasive Diagnostik zur Bestätigung.
In meiner Praxis berate ich Sie ausführlich, ob der NIPT für Ihre Situation sinnvoll ist. Der Test ist keine Kassenleistung und wird privat abgerechnet (ca. 200–500 €). In bestimmten Fällen (erhöhtes Risiko) kann die Kostenübernahme beantragt werden.
Der NIPT konzentriert sich auf die häufigsten Chromosomenstörungen und kann zusätzlich einige weitere genetische Besonderheiten untersuchen. Die Hauptzielgr öße sind die sogenannten Trisomien – das Vorhandensein eines Chromosoms dreifach statt zweifach.
Die häufigste Chromosomenstörung und Hauptziel des NIPT. Bei Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 dreifach vor. Dies führt zu charakteristischen körperlichen Merkmalen und einer kognitiven Beeinträchtigung unterschiedlichen Ausmaßes.
Etwa 1:700 Geburten (steigt mit dem Alter der Mutter)
>99% (sehr hoch)
Seltenere, aber schwerwiegendere Chromosomenstörungen mit erheblichen körperlichen Fehlbildungen. Die meisten betroffenen Kinder versterben bereits im ersten Lebensjahr.
Je nach Testanbieter können zusätzlich folgende Untersuchungen angeboten werden:
Monosomie X (Turner-Syndrom), XXY (Klinefelter-Syndrom) – oft mit geringerer Erkennungsrate
Kleine Chromosomenabschnitte fehlen (z. B. DiGeorge-Syndrom) – Zuverlässigkeit deutlich geringer
Optional kann das Geschlecht des Kindes mitgeteilt werden (>99% Genauigkeit)
Wichtig: Zusatzuntersuchungen haben oft eine geringere Zuverlässigkeit und höhere Falsch-Positiv-Raten. Ich berate Sie, welche Untersuchungen für Sie sinnvoll sind.
Der NIPT gilt als einer der zuverlässigsten nicht-invasiven Tests in der Pränataldiagnostik. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei über 99%, die Falsch-Positiv-Rate ist sehr gering (<0,1%). Dennoch ist auch der NIPT keine absolute Diagnose.
Sensitivität (Trisomie 21): Von 100 Kindern mit Trisomie 21 werden >99 erkannt
→ Weniger als 1% werden übersehen (falsch-negativ)
Spezifität: Von 100 gesunden Kindern werden >99,9 korrekt als „unauffällig" erkannt
→ <0,1% Fehlalarme (falsch-positiv)
Positiver Vorhersagewert: Wenn der Test auffällig ist, liegt mit ~99% Wahrscheinlichkeit tatsächlich eine Trisomie vor
→ Abhängig vom Ausgangsrisiko
Der NIPT ist deutlich zuverlässiger als das Ersttrimesterscreening (Erkennungsrate 85–90%, Falsch-Positiv-Rate ~5%). Bei einem auffälligen NIPT-Ergebnis ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt – aber auch hier sind Fehlalarme möglich.
Beispiel: Bei einer 35-jährigen Frau mit auffälligem NIPT (Risiko für Trisomie 21 angegeben als >99%) liegt die tatsächliche Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 bei etwa 95–99%. In 1–5% der Fälle ist das Kind trotzdem gesund (falsch-positiv).
Ein auffälliges NIPT-Ergebnis bedeutet, dass der Test mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Chromosomenstörung erkannt hat. Es ist aber keine definitive Diagnose. Zur Bestätigung ist eine invasive Diagnostik erforderlich.
Trotz der hohen Genauigkeit des NIPT ist zur definitiven Diagnose einer Chromosomenstörung eine invasive Diagnostik erforderlich. Diese Verfahren analysieren die Chromosomen des Kindes direkt und liefern eine nahezu 100%ige Sicherheit.
Bei der Amniozentese wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt und etwas Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen kindlichen Zellen werden genetisch analysiert.
Ab 15. Schwangerschaftswoche
Etwa 0,1–0,5% (sehr gering)
Vorteil: Liefert eine nahezu 100%ige Diagnose für alle Chromosomenstörungen
Bei der Chorionzottenbiopsie wird unter Ultraschallkontrolle Gewebe aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen und genetisch untersucht. Dies kann früher durchgeführt werden als die Amniozentese.
Ab 11. Schwangerschaftswoche
Etwa 0,5–1% (etwas höher als Amniozentese)
Vorteil: Früher durchführbar als Amniozentese, schnelles Ergebnis möglich
Für die meisten Frauen ist der NIPT die erste Wahl: Sehr zuverlässig (>99%), kein Fehlgeburtsrisiko. Ein unauffälliges Ergebnis gibt hohe Sicherheit.
Bei auffälligem NIPT, sehr hohem Ausgangsrisiko oder wenn Sie absolute Sicherheit wünschen, ist eine invasive Diagnostik die beste Wahl. Das Fehlgeburtsrisiko ist mit 0,1–1% sehr gering.
Die pränatale Diagnostik folgt einem abgestuften System: Von einfachen Screening-Tests mit hoher Erkennungsrate und geringem Aufwand hin zu invasiven diagnostischen Verfahren mit definitiver Aussagekraft. Als Frauenarzt erkläre ich Ihnen, wie diese Untersuchungen aufeinander aufbauen und wann welches Verfahren medizinisch sinnvoll ist.
Nicht-invasives Screening durch Ultraschall und Blutwerte. Erkennungsrate ca. 85–90%, keine Gefährdung. Liefert eine Risikoeinschätzung.
→ Mehr zum ErsttrimesterscreeningNicht-invasiver Bluttest mit sehr hoher Genauigkeit (>99%). Keine Gefährdung, aber ebenfalls Screening – keine 100%ige Diagnose. Oft nach auffälligem ETS.
→ Mehr zum NIPTEingehender Organultraschall zur Beurteilung der fetalen Entwicklung. Erkennt strukturelle Fehlbildungen, keine Chromosomenanalyse.
→ Mehr zum erweiterten UltraschallInvasive Diagnostik mit definitiver Diagnose (~100%). Geringes Fehlgeburtsrisiko (0,1–0,5%). Nur bei auffälligen Vorbefunden oder besonderen Risiken.
→ Mehr zur AmniozenteseDie Wahl der Untersuchung hängt von Ihrer individuellen Situation ab:
Bei Risikoschwangerschaften berate ich Sie individuell, welche Untersuchungen medizinisch sinnvoll sind.
Der NIPT ist grundsätzlich für alle Schwangeren geeignet, die mehr Sicherheit über das Risiko chromosomaler Besonderheiten wünschen – ohne das Risiko einer invasiven Diagnostik einzugehen. Die Entscheidung ist individuell und hängt von Ihren persönlichen Wünschen und Ihrer Situation ab.
Um das Risiko genauer einzuschätzen, bevor eine invasive Diagnostik erwogen wird. Der NIPT kann viele Fehlalarme vermeiden.
Ab 35 Jahren steigt das Risiko für Trisomie 21. Viele Frauen wünschen sich dann eine präzisere Abklärung als das Ersttrimesterscreening.
Wenn Sie bereits eine Schwangerschaft mit Chromosomenstörung hatten oder in der Familie Trisomien vorkamen.
Manche Frauen möchten kein Fehlgeburtsrisiko eingehen und entscheiden sich direkt für den NIPT.
Der NIPT ist auch bei Zwillingen möglich (eingeschränkt bei eineiigen Zwillingen).
Ob der NIPT für Sie die richtige Wahl ist, hängt von vielen Faktoren ab: Ihrem Alter, Ihrer Risikoeinschätzung, Ihren persönlichen Wünschen und auch davon, welche Konsequenzen ein auffälliges Ergebnis für Sie hätte. In meiner Praxis nehme ich mir Zeit für ein ausführliches Beratungsgespräch, in dem wir gemeinsam alle Aspekte besprechen.
Mein Rat: Lassen Sie sich Zeit für die Entscheidung. Es gibt kein „richtig" oder „falsch" – nur Ihre persönliche Entscheidung, die ich respektiere und unterstütze. Ich bin für Sie da, um Ihnen alle Informationen zu geben, die Sie brauchen.
Vertiefen Sie Ihr Wissen mit unseren ausführlichen Ratgeberseiten
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Was bedeutet Risikoschwangerschaft? Wann ist engmaschigere Betreuung sinnvoll?
In meiner Privatpraxis biete ich Ihnen alle pränataldiagnostischen Untersuchungen an – vom Ersttrimesterscreening über NIPT bis hin zu invasiver Diagnostik. Mit Ruhe, Zeit und medizinischer Präzision begleite ich Sie durch Ihre Schwangerschaft.
Mehr zur SchwangerschaftsbetreuungAls Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe mit besonderem Fokus auf Schwangerschaftsbetreuung berate ich Sie umfassend zu allen Untersuchungsmöglichkeiten. Die Entscheidung für oder gegen einen NIPT ist sehr persönlich und hängt von vielen Faktoren ab. Ich nehme mir Zeit, mit Ihnen alle Vor- und Nachteile zu besprechen und Sie bei Ihrer Entscheidung zu begleiten – ohne Druck, ohne Wertung.
Mir ist wichtig, dass Sie sich gut informiert und sicher fühlen. Pränataldiagnostik kann emotional belastend sein – gerade wenn es um die Frage geht, ob das Baby gesund ist. Ich schaffe eine ruhige Atmosphäre, in der Sie alle Fragen stellen können, die Sie bewegen. Falls Sie sich für den NIPT entscheiden, organisiere ich die Blutabnahme und das Labor und bin bei der Ergebnisbesprechung für Sie da.
Weitere Informationen zur Schwangerschaftsbetreuung finden Sie hier.
Vereinbaren Sie einen Termin für ein ausführliches Gespräch. Ich erkläre Ihnen alle Aspekte der Pränataldiagnostik und berate Sie individuell.
Sprechzeiten: Mi 16:00-20:00 Uhr | Sa 8:00-12:00 Uhr | und nach Vereinbarung